- La evolución: ¿Cómo aparece la vida y evoluciona hasta el presente?
- El desarrollo: ¿Cómo se consigue un organismo adulto a partir de un huevo?
- La herencia: ¿Por qué los hijos se parecen a los padres?
Respecto a la herencia, a lo largo de la historia los hombres han ido seleccionando especies, tanto vegetales como animales, para que presentaran características cada vez más favorables a sus intereses, y acumulando un conocimiento empírico respecto a los procesos de cruce y selección de individuos. En estos es básico el aspecto sexual : hay que unir las contribuciones masculina y femenina para conseguir un huevo fertilizado que se desarrolle en individuo.
Pero ¿cómo operan, interaccionan o se combinan esas dos contribuciones o "factores"?
Como la naturaleza es bastante complicada y no ofrece sus secretos fácilmente, no queda más remedio que manipularla, tronchar su complejidad, y atacar algún caso sencillo.
A mediados del siglo XIX Gregor Mendel se ocupó de investigar tales cuestiones aplicando el método científico. De joven trabajó de jardinero y estudio apicultura. De su estancia en la Universidad de Viena aprovechó la influencia del físico Doppler, que animaba a aprender la ciencia experimentando y emplear las matemáticas para ayudar a explicar los hechos observados; también la del botánico Unger, que despertó en Mendel el interés por la variabilidad en las plantas y su origen.
El resultado de muchos años de trabajo lo plasmó Mendel en un artículo que hoy puede consultarse, en inglés.
Mendel eligió una especie muy idónea para el éxito experimental, pisum sativum, un tipo de guisante. En estas plantas se fijó en una serie de caracteres externamente reconocibles: el color de las semillas, el de las vainas, el de las flores; el tipo de piel de la semilla; la forma de la vaina; la ubicación de la flor en la planta; la altura de la planta. Había un gran número de variedades puras, lo que le permitió encontrar para cada carácter por separado dos variedades con valores claramente diferenciables. Por ejemplo una variedad con semillas de piel lisa, y otra con semillas de piel arrugada, pero que coincidían en el resto de caracteres indicados (color de la semilla, de la vaina, de la flor, etc). Además "puras" quiere decir que cruzando dos plantas de una misma especie pura se obtienen sucesivas generaciones (tantas como se quiera) con los mismos caracteres.
Otro factor favorable al éxito experimental es que la configuración particular de los estambres (productores de los gametos o células germinales masculinas) y el carpelo (la parte femenina) dentro de la flor facilitan controlar estrictamente la polinización, y asegurar que al efectuar un cruce el "padre" es el deseado y no otro.
Mendel estableció dos resultados fundamentales.
1.- Para cada carácter , las contribuciones genéticas paterna y materna recibidas por un individuo son transmitidas a su descendencia de forma independiente e inalterada: en la formación de gametos del hijo los factores paterno y materno se segregan.
2.- Las contribuciones o factores correspondientes a distintos caracteres se transmiten de forma independiente.
Para este segundo resultado cruzó plantas de variedades que diferían a la vez no en uno sólo (como hizo para el primer resultado), sino en dos factores, por ejemplo cruzando una planta pura de semillas de color amarillo y de piel lisa con otra pura de semillas de color verde y de piel rugosa.
Aunque los trabajos de Mendel no tuvieron repercusión inmediata en la fecha de su publicación, 1865, se redescubriron en 1900 cuando dos personas (Hugo de Vries y Karl Correns) de forma independiente obtuvieron similares conclusiones y se encontaron con que el bueno de Mendel se les había adelantado. No puedo imaginar los juramentos que se verterían. Pero ese es un mecanismo de la ciencia, los resultados deben ser reproducibles por distintos experimentadores.
Claro que el propio Mendel sufrió al parecer la cruel venganza de la ciencia y de la naturaleza. De la ciencia, pues su trabajo no encontró la acogida debida, y uno de los botánicos más relevantes, Nägeli, le recomendó proseguir sus investigaciones con una planta, Hieracium. Y aquí la naturaleza se vengó, pues dicha planta se reproduce asexualmente. De modo que Mendel no pudo obtener resultados similares a los obtenidos con el guisante pisum sativum, y acabó dedicándose a las abejas y a sus cargos eclesiásticos.
Las leyes de Mendel resultan ser verdad en las circunstancias específicas tratadas. Además reflejan un conocimiento que en términos informáticos podríamos llamar de "caja negra", de tipo descriptivo y funcional. La clarificación del porqué de esas leyes, y sus limitaciones, se consigue con el conocimiento de "caja blanca", en que vemos los entresijos de la maquinaria detrás de las descripciones.
Hoy en día suelen presentarse didácticamente las leyes de Mendel después de abordar la estructura celular, la existencia de cromosomas, cómo es la meiosis, el concepto de gen y todo lo que afecta a su expresión. Entonces los diversos tipos de herencia pueden relacionarse con los mecanismos básicos.
Por ejemplo, los caracteres estudiados por Mendel son influidos por un sólo gen, que presenta sólo dos posibles alelos (dos secuencias diferentes de aminoácidos en un lugar concreto de la cadena de DNA).
La dominancia de un alelo y recesividad del otro se relacionan con el efecto que tiene la transcripción del gen en proteínas. Por ejemplo, el gen controla un paso en una serie de reacciones químicas, y el alelo dominante codifica una proteína funcional mientras que el recesivo produce una proteína no operativa.
La segregación de los factores materno y paterno corresponde a la existencia de pares de cromosomas homólogos y a cómo se dividen durante la meiosis para producir los gametos masculinos y femeninos.
La independencia de herencia de diferentes caracteres se explica por su situación en diferentes cromosomas y por cómo se produce la meiosis.
Pero la naturaleza da para mucho más.
Cada par de cromosomas homólogos son similares (contienen los mismos genes, aunque puede que con diferentes alelos), salvo el par de cromosomas sexuales X e Y; hay genes ligados al sexo, presentes sólo en uno u otro de los cromosomas sexuales.
No sólo hay genes con dos alelos, los hay con 3 o muchas más variantes.
No sólo hay genes que afecten a un único carácter, los hay que afectan a muchos caracteres a la vez (pleiotropía).
No sólo hay caracteres determinados por un único gen, muchos caracteres se determinan por más de un gen (herencia poligénica), y en ocasiones el efecto final de un gen depende de otro que le influye (epistasia).
No se heredan de forma independiente los caracteres correspondientes a genes situados en el mismo cromosoma, pero tampoco se heredan conjuntamente siempre. A veces en la meiosis se da el fenómeno de entrecruzamiento que permite a un par de cromosomas homólogos (uno proveniente del aporte masculino y el otro del femenino) intercambiar secuencias genéticas.
Además el ambiente puede ser determinante en el fenotipo obtenido a partir de un genotipo dado.
Y como se ha indicado antes, ¡no todos los organismos se reproducen siempre sexualmente!
De modo que la realidad es mas complicada de lo que desearíamos para explicarla con brevedad y sencillez, pero no tanto como para impedir desvelar muchos de sus antiguos misterios.
